mardi, juin 18, 2024
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    La drépanocytose ou anémie falciforme.

    La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d’une protéine d’hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses. C’est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l’individu possède l’allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l’hémoglobine SC ou S béta thalassémie.

    La cause de la maladie est une substitution de l’adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d’une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.

    Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord).

    Les pays les plus touchés sont :

    Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola.

    On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.
    En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d’après Orphanet (serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins).

    Caractéristiques Cliniques :
    La forme hétérozygote est un état sans symptôme clinique dans des conditions normales
    d’oxygénation.

    Seule la forme homozygotese révèle symptomatique :

    • crises douloureuses
    • signes généraux d’anémie hémolytique chronique
    • accidents vaso-occlusifs graves
    • complications chroniques (infarctus, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, ostéonécroses de la
      tête fémorale, infections, ulcération des jambes).
      Le diagnostic final n’est possible qu’après six mois à un an, lorsque toute l’hémoglobine F est remplacée par l’hémoglobine S.
      Le frottis sanguin montre des cellules falciformes, les drépanocytes. Le taux d’hémoglobine est de 7 à 9 g/dL.
      La recherche d’HbS peut se faire par électrophorèse en s’appuyant sur les propriétés de cette molécule : différence de charge, solubilité plus faible.
    • Chez les individus homozygotes S/S, le résultat d’électrophorèse se caractérise par une absence d’HbA.
      Examen génétique :
      Mise en évidence de la mutation par séquençage direct de l’ADN, soit par la technique de Southern Blot, soit par différentes techniques permettant une identification rapide et simultanée chez plusieurs individus (exemple: PCR SNP, Single Nucleotide Polymorphism).

    Traitements :
    Il n’existe pour l’heure, aucun traitement des causes pour cette maladie. C’est pourquoi l’essentiel du traitement consiste à la prise en charge des symptômes résultant des crises.
    La transfusion simple reste le seul traitement d’urgence en cas d’anémie profonde. La greffe de moelle est réservée aux cas les plus graves….

    https://robertdebre.aphp.fr/drepanocytose/

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